בדיקת DNA עוברית: בדיקת ההקרנה הטרום לידה לא פולשנית
בדיקת ה- DNA העוברית הינה בדיקת סקר טרום לידתית שמטרתה להעריך את הסיכון לכך שעובר עשוי להיות בעל הפרעות כרומוזומליות המעידות על מחלות כגון טריזומיה 21 או תסמונת דאון. אבחון טרום לידתי לא פולשני מתבצע על ידי לקיחת דם אימהי. גלה איתנו את כל מה שצריך לדעת על בדיקות DNA עובריות! אך ראשית, הנה סרטון כיצד לנהל נדודי שינה בהריון:
מהי בדיקת ה- DNA העוברית?
בדיקת ה- DNA של העובר היא בדיקת סקר, שמשמעותה היא להעריך את הסיכון שייתכנו הפרעות כרומוזומליות בעובר. אם הבדיקה המשולבת מציעה אבחנה עם דיוק של כ -90%, בדיקת ה- DNA העוברית יכולה להגיע לדיוק של 99% אפילו בתוצאה שלה, ובכך להקטין את הסיכון לטעות בנוגע להימצאותן של פתולוגיות כרומוזומליות כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון) ).
בדיקת ה- DNA העוברית אינה פולשנית: כדי לבצע אותה, די בדגימת דם פשוטה מצד האם. למעשה, בדם האימהי, נמצאו שברי דנ"א עוברי: השליה משחררת כמות קטנה של דנ"א עוברי חופשי המסתובבת בדם האם ש"מכשיר טכני מיוחד יוכל להפריד מה- DNA האימהי. הבדיקה מנתחת את ה- DNA העובר חופשי להעריך את הסיכון שהעובר עלול להציג טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 14, טריזומיה 18, תסמונת מיקרו -מחיקת כרומוזום 22 או חריגות אחרות כגון שינוי במספר כרומוזומי המין.
תוצאת בדיקת המיון תוכל להעריך האם הסיכון להימצאות שינויים כרומוזומליים אלה הוא גבוה או נמוך, וזכור כמובן שתמיד מדובר בחישוב הסתברות (מדויק ככל שיהיה) ולא ב"וודאות מוחלטת ".
ראה גם
מה יכולה הבדיקה להעריך?
בדיקת ה- DNA העוברית מאפשרת להעריך את הסיכון לשינויים כרומוזומליים שונים בעובר, החל מטריזומיות. הוא שימושי במיוחד לאבחון טרום לידתי של תסמונת טריזומיה 21 או דאון. אם הבדיקה מציעה תוצאה בסיכון נמוך, המשמעות היא שהסיכוי שילד עלול לסבול מתסמונת דאון הוא כ -1 מכל 10,000. אם הסיכון גבוה, גם ההסתברות לטריזומיה גבוהה, כך שאם תרצה - זה יהיה טוב להמשיך בבדיקה פולשנית כגון דיקור מי שפיר או CVS כדי לאשר זאת.
בדיקת ה- DNA העוברית מאפשרת לך גם להעריך את כרומוזומי המין, המאפשרים לך לדעת את מין העובר כבר בשבוע העשירי להריון, כמובן אם תרצה בכך. המטרה לבחון את כרומוזומי המין היא דווקא להעריך שינויים אפשריים במספרם. סוג זה של חריגות - יש לציין - אינו מוביל לכל סוג של נכות או מום, אך עלול להוביל לביטוי קליני כלשהו הקשור להתפתחות למידה, התפתחות גיל ההתבגרות ו / או פוריות.
בדיקת ה- DNA גם מאפשרת לנו להעריך את הסיכון להימצאות "תסמונת שאינה תסמונת דאון, כלומר תסמונת המיקרו -מחיקה של כרומוזום 22, הרבה יותר נדירה (משפיעה על ילד אחד מאלפיים). תסמונת זו יכולה להוביל למומים לבביים. או הפרעות קוגניטיביות התנהגותיות, במקרים מסוימים זה אפילו אסימפטומטי.
עד כמה הוא אמין?
לבדיקת ה- DNA העוברית יש אמינות גבוהה מאוד, במיוחד בכל הקשור לתסמונת דאון: אם הבדיקה מאבחנת את נוכחות החריגה הזו, האמינות שלה תהיה גדולה מ -99%. חיובי שווא אכן נדירים מאוד. למרות זאת, אם התוצאה חיובית בדרך כלל מומלץ להמשיך בבדיקה כגון דיקור מי שפיר או CVS.
הבדיקה המשולבת אינה יכולה להתפאר באמינות כה גבוהה, ולכן בדרך כלל מומלץ לבצע בדיקת DNA עוברית לאלה שמצאו תוצאות לא ודאיות עם שקיפות גרעינית והכי גרועה. לבסוף, על פי משרד הבריאות, האמינות של בדיקת ה- DNA העוברית עבור טריזומיה 18 היא 96%ואילו עבור טריזומיה 13 היא מוערכת בכ -91%.
- הפוליקליניקה של Mangiagalli
- קרן ורונזי
