קריוטיפ: הבדיקה לאיתור נוכחות של הפרעות כרומוזומליות

הקריוטיפ הוא המבנה הכרומוזומלי של האדם, קבוצת הכרומוזומים שלו המכילים את ה- DNA, המידע הגנטי. בדיקת הקריוטיפ, אם כן, הינה בדיקה המאפשרת לדעת את מספר הכרומוזומים ומבנהם, על מנת לזהות כל הפרעה כרומוזומלית שעלולה להתבסס על מחלות או תסמונות שונות.

קריוטיפ נפוץ מורכב מ -46 כרומוזומים: 44 זהים אצל "גברים ונשים, בעוד ששני האחרים- מה שנקרא" כרומוזומי המין "- שונים בהתאם למין (XX אצל נשים ו- XY אצל גברים). בחינת הקריוטיפ, המתבצעת במעבדה, מאפשרת לצפות בכרומוזומים הכלולים בתאי האדם מתחת למיקרוסקופ: בדרך כלל משתמשים בתאי דם, אך אם הבדיקה מתבצעת על עובר, תאי העובר נוכחים במי השפיר, המתגלים באמצעות מי שפיר, או בתאי הווילי הכוריוני באמצעות הווילוצנטזה.

ניתוח הכרומוזומים מאפשר למצוא חריגות אפשריות במספר אותן (למשל אם יש טריזומיות) או במבנה. שינויים אלה אחראים למומים, ליקויים מולדים, הפלות או סוגים אחרים של מצבים פתולוגיים. דע על "הנושא, אך ראשית הנה סרטון יפהפה המתאר זוג אוהב עם תסמונת דאון, הניתן לזיהוי (כפי שנראה) על ידי בחינת הקריוטיפ:

קריוטיפ וחריגות כרומוזומליות

כפי שציפינו, בדיקת הקריוטיפ מאפשרת לגלות כל הפרעות כרומוזומליות בתאים באמצעות ניתוח המספר והמבנה הכרומוזומלי. אם החריגות הללו נמצאות אצל העובר הן עלולות לפגוע בצמיחתו ובהתפתחותו (כפי שקורה עם תסמונת דאון). ניתן להשתמש בתוצאת בדיקה זו גם לקביעת פוריות או עקרות, או לאיתור חריגות נרכשות בחולים עם לוקמיה, אנמיה עקשן או גידולים ספציפיים.

הפרעות הכרומוזומליות הניתנות לזיהוי בתאים באמצעות ניתוח קריוטיפ יכולות להיות משני סוגים: מספריים או מבניים. החריגות המספריות הן אלה שבהן מספר הכרומוזומים שונה מה- 46 האופייני המאפיין את האדם. בין החריגות הללו יש לנו טריזומיות (כשיש שלושה עותקים של אותו כרומוזום במקום שניים): טריזומיה 21 היא זו מתאים לתסמונת דאון, טריזומיה 18 לתסמונת אדוארדס, טריזומיה 13 לתסמונת פטאו.

אם, לעומת זאת, מתגלה נוכחות של כרומוזום אחד פחות, מדברים על מונוזומיות: זהו מקרה של תסמונת טרנר, שבה קיים רק הראשון מבין שני כרומוזומי המין. לעתים קרובות חריגות מספריות ב- DNA יכולות להוביל להפלה.

אנומליות מבניות, לעומת זאת, נוגעות למבנה הכרומוזום ויכולות להיות מסוגים שונים: מחיקות (כאשר אבד שבר כרומוזום), היפוכים (כאשר שבר כרומוזום מתנתק ומוכנס לאותה נקודה אך הפוך ב -180 מעלות), כפילויות (קטע משוכפל), טרנסלוקציות (מתרחשת חילופי שבר בין שני כרומוזומים שונים). טרנסלוקציה, כאשר היא מאוזנת (כלומר היא אינה מובילה לאובדן או לשכפל), עלולה לגרום לאי פוריות תכופה או להפלה אצל אישה.

ראה גם

שקיפות נוכלית: מהי בדיקה זו וכיצד היא פועלת עבור הפרעות כרומוזומליות

עקומה גליקמית בהריון: הבדיקה המעריכה את הסיכון לסוכרת הריון

הציטוטים היפים ביותר על סבים וסבתות לחגוג כלפיהם חיבה

מתי טוב להיבחן?

בדיקת הקריוטיפ נקבעת על ידי רופאים במיוחד אם אתה נשא של מחלה גנטית, אם יש לך בני משפחה (הורים או אחים) עם הפרעות כרומוזומליות, במקרה של הפלה תכופה או עקרות, במקרה של חשד להפרעות שנרכשו בעקבות אנמיה עקשן, לוקמיה, לימפומה, מיאלומה או סרטן אחר.

הבדיקה נעשית בדרך כלל לתינוקות לאחר הלידה אם יש חשד לתסמונות כגון דאון. בבגרות, לעומת זאת, זוגות הסובלים מבעיות פוריות או הפלה תכופה עוברים בדיקה.נשים בהריון יכולות גם לבדוק את העובר כדי לזהות כל הפרעות, אך מומלץ רק אם קיים הסיכון, למשל אם האם יש לו גיל מתקדם או אם ההורים עצמם נושאים שינויים כרומוזומליים.

איך זה נעשה?

בדיקת הקריוטיפ מורכבת מלקיחת התאים, אשר לאחר מכן מתורבתים במעבדה.כאן התאים מחולקים על מנת להתבונן טוב יותר בכרומוזומים, המופיעים בולטים יותר במהלך הליך זה.

התאים, ברגע הנכון, קבועים בשקופית ומוכתמים. לאחר מכן יוכל המפעיל המומחה לזהות חריגות במספר או במבנה.הבדיקה מתבצעת תמיד על בטן ריקה וחייבת להירשם על ידי רופא מומחה.

איך לקרוא את התוצאות?

אם ההסדר הכרומוזומלי אינו מגלה חריגות כלשהן, תוצאת הבדיקה צריכה להיות שווה ל- 46, XX לאישה ו- 46, XY לגבר. כל תוצאה שונה תיחשב לאנומלית, אך אין זה אומר בהכרח שיש לך מחלה גנטית: את האנומליה צריך ללמוד ולהסביר על ידי מומחים בניתוח ציטוגנטי.

יש כמובן כמה חריגות מולדות אופייניות, אך חומרת הפתולוגיות יכולה להשתנות מאוד מאדם לאדם. יתר על כן, בדיקת הקריוטיפ אינה מאפשרת לזהות את המוטציות שאחראיות למחלות גנטיות כגון סיסטיק פיברוזיס או המופיליה או תלסמיה, אותן יש ללמוד בטכניקות ספציפיות של ביולוגיה מולקולרית.

חלק מהפתולוגיות הכרומוזומליות הניתנות לזיהוי על ידי בחינת הקריוטיפ הן למעשה תסמונת דאון (או טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (המאופיינת בפיגור שכלי חמור), תסמונת קלינפלטר (בשל הימצאותו של כרומוזום X על -מספרי ב כרומוזומי מין), תסמונת פטאו (עם הכרומוזום העל -מספרי 13) ולוקמיה מיאלואידית כרונית, המאופיינת בכרומוזום פילדלפיה הנובע מהעברת חומר גנטי בין כרומוזום 9 לכרומוזום 22.

למידע מדעי נוסף אודות הקריוטיפ, תוכל לפנות לאתר Humanitas.