הריון: בדיקת דם תספיק כדי לגלות חריגות גנטיות - הוֹרוּת

בדיקה לאיתור הפרעות עוברית

בדיקת דם פשוטה תספיק לאתר כל הפרעה כרומוזומלית הקיימת בעובר, ובכך תאפשר לנשים בהריון להימנע ממי שפיר. מוצע בשוויץ. "זוהי בדיקה המאפשרת, באופן בלתי פולשני לחלוטין, לזהות אם יש חריגה כרומוזומלית בעובר: הטריזומיה של כרומוזום 21 שתלויה בה תסמונת דאון", מסבירה ג'ודיטה פיליפיני, מנהלת ProCreaLab. , המעבדה לגנטיקה מולקולרית של המרכז לרפואת הרבייה פרוקרה בלוגאנו המקדמת את הבדיקה החדשה בקנטון טיצ'ינו.

"ניתוח זה מאפשר לזהות את נוכחותו של כרומוזום 21 בעל מספר רגישות גבוה. עד כה לא היו הרבה חלופות: ניתוחים לא פולשניים כמו אולטרסאונד ובדיקות שנערכו על דם האם, כגון מדידת שקיפות עוררית. ובדיקות ביוכימיות. במסגרת בדיקת השליש הראשון - הם יכלו רק להצביע על רמת הסיכון של טריזומיה 21. אבחנה סופית הגיעה אך ורק באמצעות CVS או בדיקת מי שפיר: ניתוחים פולשניים שיכולים להיות כרוכים גם בסיכונים להפלה. אובדן עוברי כל 200 מקרים ".

ה- Preanatest מבוצע לאחר השבוע האחד עשר להריון ומורכב מדגימה של 20 מיליליטר דם אימהי המכיל חלק מהחומר הגנטי של העובר (DNA) עקב מחזור התאים של השליה. "ה- DNA רצף ומוגבר כדי לאפשר את חישוב מספר הכרומוזומים. וטריזומיה 21 מתאפיינת בדיוק במספר כרומוזומים אחר. לבדיקה זו יש יכולת חיזוי של כ -95 % ומבטלת את הסיכון להפלה", מסביר דוקטור. פיליפי.

ראה גם

צמיחת העובר: התפתחות התינוק חודש אחר חודש

ליסטריה בהריון: מה זה ומה הסיכונים לעובר?

סרטנים בהריון: האם הם מהווים סיכונים לעובר?

בדיקה חדשה זו אינה מבוצעת ללא הבחנה עבור כל הנשים ההרות, אך היא מצוינת אם האישה שייכת לקבוצה עם סיכון גבוה או אם לאחר בדיקת אולטרסאונד או בדיקת דם יש לחשוד בטריזומיה 21. אצל הילד. "יש לזכור כי ניתוח מסוג זה אינו יכול לאבחן כמה צורות נדירות של טריזומיה 21 ואינו מצוין במקרה של הריון תאומים", מסכם פיליפי.

Praenatest מוצע בשוויץ בעלות של 1,550 CHF, כ -1,250 יורו.

ראה גם: