תסמונת טרנר: מה זה ומה התסמינים
תסמונת טרנר היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של הפרעות בכמות הכרומוזומים. בדרך כלל, לנשים יש זוג כרומוזומי מין אחד (XX) ו -22 זוגות כרומוזומים שאינם מין (אוטוזומים), בסך הכל 46 כרומוזומים.לנשים הסובלות מתסמונת טרנר יש רק כרומוזום X אחד או מצב ביניים ב-50-60 אחוז מהמקרים, לפיה כרומוזום ה- X השני חסר רק בחלק מהתאים או קיים בגרסה קטומה חלקית. ההערכה היא שזה משפיע על אדם אחד מתוך אלפיים. כ -98 % מכלל העוברים הסובלים מתסמונת טרנר חווים הפלה. תסמונת טרנר יכולה להיות מאובחנת על ידי דיקור מי שפיר במהלך ההריון.
תסמונת טרנר בהריון: כיצד לברר
בדיקת מי שפיר ו- CVS הן הבדיקות הנפוצות ביותר לפני הלידה, לאיתור מחלות מוקדמות או מומים בעובר, כגון תסמונת טרנר. בסרטון זה אנו מסבירים מתי הגיע הזמן לבצע כל אחת משתי הבדיקות, ומכיוון.
ראה גם
סימפטומים לזהות זאת וגורמי סיכון
בין המאפיינים של הסובלים מתסמונת טרנר ישנם מספר אלמנטים שניתן לקחת כ"סימפטומים ", כגון קומה קצרה, ידיים ורגליים נפוחות, חזה גדול, קו שיער נמוך, אוזניים נמוכות, אמנוריאה, פוריות, מחלת לב מולדת, תת פעילות של בלוטת התריס. , סוכרת, פזילה, בעיות שמיעה, סיכון מוגבר למחלות בלוטת התריס, לקויות למידה. בצורות הפסיפס התסמינים יכולים להיות ניואנסים יותר.
גורמי הסיכון לתסמונת טרנר אינם ידועים היטב. התסמונת אינה תורשתית, שכן נשים מושפעות בדרך כלל עקרות. אובדן אחד מכרומוזומי ה- X קורה באופן אקראי כאשר מתפתחים גמטות. ברוב המקרים, כרומוזום X שנותר הוא ממוצא אימהי, באופן כללי, ולכן תסמונת טרנר היא תוצאה של מפגש ביצית תקינה עם זרע ללא כרומוזום מין.
תסמונת טרנר בנשים
רוב הבנות הסובלות מתסמונת טרנר זקוקות לתרופות ספציפיות ובדיקות קבועות כדי לשפר את איכות חייהן ולזכות בעצמאות מסוימת. מתן תרופות המנוסחות עם הורמון גדילה יכול לקדם התפתחות במהלך גיל ההתבגרות וטיפול הורמונאלי חלופי בהחלט יכול לשפר את הנוכחות הפיזית של המטופל. יש להקפיד על טיפול הורמונאלי חלופי עם אסטרוגן ופרוגסטרון לאורך כל החיים עד להגעה לגיל המחוון.
